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Genetische Charakterisierung des Integrationsortes von PED112 und Expressionsanalysen der Kandidatengene Tfap2d und Pkhd1 in der Mauslinie Tg(PED112)273

Zach, Daniel Alexander (2010) Genetische Charakterisierung des Integrationsortes von PED112 und Expressionsanalysen der Kandidatengene Tfap2d und Pkhd1 in der Mauslinie Tg(PED112)273.
Diplomarbeit, University of Vienna. Fakultät für Lebenswissenschaften
BetreuerIn: Lubitz, Werner

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DOI: 10.25365/thesis.10926
URN: urn:nbn:at:at-ubw:1-29250.69210.221864-7

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Abstract in German

Mit Hilfe dieser Arbeit soll der Phänotyp und Genotyps der Mauslinie Tg273 näher beschrieben werden. Die Mäuse gehören zu einer Linie, die das transgene Konstrukt PED112 integriert hat. Die Integration fand an einer Stelle des Genoms mit regulatorischen Elementen statt. Anhand kostengünstiger PCRs konnte eine konkatemere Head-toTail Integration von etwa 50 PED112 Konstrukten im Chromosom 1 bei 18.406.861 bp und 18.728.739 bp festgestellt werden. Weiters wird vermutet, dass es während der Integration zu Duplikationen von mindestens 2692 bp an Chromosom 1-DNA gekommen ist. Damit befindet sich die gleiche Sequenz von 2692 bp Länge vor und nach den PED112 Konkatemeren. Die Integration von PED112 hat zur Folge, dass die Mäuse am Primary Congenital Glaucoma, einer Form des Glaukoms und am Caroli Syndrom leiden. Beide Mutationen zeigen nur in homozygot transgenen Tieren einen veränderten Phänotyp und da es sich um eine progressive Krankheit handelt, auch erst in adulten Tieren. Die Gene Tcfap2d und Pkhd1, die in unmittelbarer Umgebung des Integrationsortes liegen und vermutlich von den regulatorischen Elementen gesteuert werden, sollen Expressionsanalysen unterzogen werden. Dabei wird die Bildung von mRNA in Wildtyp und Mutante verglichen. Unterschiede konnten in Auge und Leber festgestellt werden. Die Expressionsrate in Gehirn und Niere ist bei Wildtyp und Mutante gleich. Außerdem wurde versucht, eine 3 Primer PCR zu etablieren. Damit könnten in Zukunft Wildtyp Mäuse, hemizygote und homozygote Mäuse durch eine einfache PCR unterschieden werden, ohne den Phänotyp zu kennen, z.B. bei Embryos. Anhand der vermuteten Duplikationen kam es dabei allerdings zu Schwierigkeiten, die noch zu klären sind.

Schlagwörter in Deutsch

Tg(PED112)273 / Expressionsanalysen / Tfap2d / Pkhd1 / qRT-PCR / Mutagenese / Pronukleare Mikroinjektion / Primary Congenital Glaucoma / Caroli Disease / Glaukom

Item Type: Hochschulschrift (Diplomarbeit)
Author: Zach, Daniel Alexander
Title: Genetische Charakterisierung des Integrationsortes von PED112 und Expressionsanalysen der Kandidatengene Tfap2d und Pkhd1 in der Mauslinie Tg(PED112)273
Umfangsangabe: 94 S. : Ill., graph. Darst.
Institution: University of Vienna
Faculty: Fakultät für Lebenswissenschaften
Publication year: 2010
Language: ger ... Deutsch
Supervisor: Lubitz, Werner
Assessor: Lubitz, Werner
Classification: 42 Biologie > 42.64 Tiergenetik
42 Biologie > 42.20 Genetik
42 Biologie > 42.84 Mammalia
AC Number: AC08349666
Item ID: 10926
(Das PDF-Layout ist ident mit der Druckausgabe der Hochschulschrift.)

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